Biruni Üniversitesi Tıp Fakültesi Hastanesi Çocuk Endokrinolojisi Uzmanı Prof. Dr. İlker Tolga Özgen, akondroplazinin genetik kökenli bir iskelet sistemi hastalığı olduğunu belirterek, hastalığın özellikle kol ve bacaklarda belirgin kısalığa yol açtığını söyledi. Bu durumun ciddi boy kısalığına neden olduğunu aktaran Özgen, akondroplazi hastalarının erişkin boyunun kızlarda ortalama 120 cm, erkeklerde ise yaklaşık 130 cm civarında kaldığını ifade etti.
FDA onaylı yeni tedavi
Hastalığın tedavisinde son yıllarda önemli bir ilerleme kaydedildiğini vurgulayan Prof. Dr. Özgen,
“Tedavi, Amerikan Gıda ve İlaç Dairesi (FDA) tarafından 2023 yılında onaylanmış ve bu süreden beri uygulanmakta olup boy kazanımı ve ekstremite orantısızlığının düzeltilmesi konusunda oldukça faydalı olduğu bilimsel çalışmalar ile kanıtlanmıştır”
dedi.
Yılda yaklaşık 2 santimetre ek uzama
Tedavinin özellikle büyüme plakları açık olan çocuklarda daha etkili olduğuna dikkat çeken Özgen,
“Özellikle büyüme plakları açık olan çocuklarda kullanıldığı dönemde her yıl 2 cm civarı ek uzama sağlayabilmektedir. Bu durumda süt çocukluğu döneminde tanı alan bir hastanın 20-30 cm civarı boy kazanımı mümkün olabilecektir”
ifadelerini kullandı.
SGK’dan kritik karar
Türkiye’de tedaviye erişim konusunda önemli bir adım atıldığını aktaran Prof. Dr. Özgen,
“Ülkemizde tedavi olanakları kısıtlıyken, 2026 yılından itibaren genetik olarak tanısı doğrulanmış akondroplazi hastalarında SGK tedaviyi geri ödeme kapsamına almıştır. Çocuk endokrinolojisi tarafından çıkarılacak heyet raporu ile tedaviye başlanabilir. Tedaviye ne kadar erken başlanırsa, erişkin boya katkısı o kadar çok olacaktır”
dedi.
